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既然最终肠镜说了算,那我为啥还要先做粪便DNA检测 | 大肠癌早筛

CYS 锐翌健康 2019-08-13

在火辣辣的盛夏,山东一名医生的热度丝毫不逊于三伏天。她给自己做了一次胃镜,只为亲身体验不舒适感,更好地知道怎样让病人配合,减少病人的痛苦。医者仁心,能遇到这样善良的医生,是病人的三生三世十里幸运。

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除了胃镜,世界上还有一种为了你好的痛,它叫做肠镜。虽然难受,但你不得不承认,肠镜能清楚地查明肠道情况,高准确度地检测肠炎、大肠息肉、腺瘤和癌症,对后续治疗的指导作用不容小觑。



随着研究的深入和技术的发展,大肠癌筛查界出现了新产品——多靶点粪便DNA检测。这项基于基因检测的新方法,在保证高灵敏度、高特异性的同时,还拥有着无创无痛、操作简便等优势,给每一位怕疼的“宝宝”带来了希望。检测结果为阴性,就可以免受肠镜之苦,将心放到肚子里了。但检测结果为阳性,还需要做肠镜来确诊,看看是息肉、腺瘤还是肿瘤、是早期还是晚期、长在什么部位等等。



那么,问题来了:

既然最终还是要做肠镜,

为什么还要先做粪便DNA检测呢?


答案要点很多。


比如,大肠癌早期无症状,等意识到有病变、且下定决心做痛苦的肠镜时,恐怕为时已晚;而无痛的DNA检测,至少不用等到你下定决心之时。


又比如,一次肠镜或许可以欣然接受,但每隔几年一次呢?


又比如,做肠镜需要预约,且检查前需要限制饮食、清肠等,这对于忙碌的上班族来说可能因为没有时间,而一拖再拖忽视了自己的身体,而居家取样的粪便DNA检测就显得便捷许多。


还比如……


最近,科学家发现,若粪便DNA检测结果为阳性,将此结果告知医生,能得到他们更多的重视,肠镜的质量及大肠癌检出率都有所提升。



科学家是怎么发现这一影响的呢?答案在本文后半部分。在此之前,我们先来认识一下大肠癌,了解一下大肠癌早期筛查的重要性。

 

 

1

国内大肠癌现状


大肠癌(Colorectal cancer,CRC)是常见的恶性肿瘤,包括结肠癌和直肠癌,又称结直肠癌,它发生在人体下消化道结肠或直肠部位,是威胁人类健康的主要癌症之一。根据2015年中国癌症统计数据显示,我国大肠癌新发病例和死亡病例均位于第5位,分别约为37.63万和19.10万,仅次于肺癌、胃癌、肝癌、食管癌,且大肠癌发病率呈上升趋势,死亡率持续高位。

 

四张统计结果图告诉你国内大肠癌现状

图中红色实心方块线表示大肠癌(Colorectum)


■ 2000-2011年中国男性人群不同癌症发病率趋势图

 

■ 2000-2011年中国女性人群不同癌症发病率趋势图

 

■ 2000-2011年中国男性人群不同癌症死亡率趋势图

 

■ 2000-2011年中国女性人群不同癌症死亡率趋势图 


在刚过去的7月, 北京市肿瘤防治研究办公室发布了北京癌症数据报告,详细结果请点击这儿查看



2

美国大肠癌发病率在下降


2017年美国癌症统计数据显示,2004-2013年美国大肠癌发病率以每年3%的速度稳步下降,2014年美国大肠癌死亡率较1976年下降51%,主要原因就在于筛查的普及。

 

以下2张图中,蓝线表示大肠癌Colorectum


1975-2013年美国男性人群与女性人群不同癌症发病率趋势图

 

 —1930-2014年美国男性人群与女性人群不同癌症死亡率趋势图

  

2016年6月,美国预防服务工作组(USPSTF)更新了关于大肠癌筛查建议的指南。包括结肠镜检查、乙状结肠镜检查、CT结肠成像、愈创木脂为基础的大便隐血试验、粪便免疫化学试验、多靶点粪便DNA检测。其中利用针对KRAS突变以及NDRG4和BMP3中的异常甲基化的多靶点粪便DNA检测(MT-sDNA)除了无创无痛、操作简便、具有较高的灵敏度和特异性等优点之外,研究发现其对肠镜筛查大肠癌的检出率和质量具有一定的影响。



3

MT-sDNA可提高肠镜筛查结直肠癌的检出率


多靶点粪便DNA检测(MT-sDNA)已通过美国食品药品监督管理局批准,在平均风险人群中进行结直肠癌筛查。研究发现,MT-sDNA阳性结果会影响肠镜检出率和质量。

 

研究人员将受试者分为非盲组和盲试组,两组在做肠镜前都先进行MT-sDNA检测。

非盲组共有172例MT-sDNA阳性结果的患者,该组患者进行肠镜检查时,操作肠镜的医生事先已经知道该患者的MT-sDNA检测结果。

 

盲试组共有72例MT-sDNA阳性结果的患者,该组患者进行肠镜检查时,操作肠镜的医生对患者的MT-sDNA检测结果并不知情。

 

两组都记录具体的肠镜结果和退镜时间。


图1. 流程图

CRC表示结直肠癌;CRN表示结直肠肿瘤。 


结果发现,非盲组比盲试组检测出更高比例的腺瘤状/无蒂锯齿状息肉(70% vs 53%)和晚期肿瘤(28% vs 21%)。非盲组和盲试组平均每个患者检测出的息肉数分别为2和1。在检查到的息肉中,非盲组(40%)比盲组(9%)在右侧结肠检查到扁平息肉或轻微凸起息肉更频繁。非盲组肠镜平均退镜时间为19分钟,而盲试组为13分钟。


图2. 非盲组和盲试组MT-sDNA阳性患者的肠镜检出率

A. 患者检出息肉的比例(包括增生性息肉)

B. 平均每个患者检出息肉的数量(包括增生性息肉)

C. 患者检出无蒂锯齿状腺瘤/息肉或腺瘤的比例

(CRN, 结直肠肿瘤; IQR, 四分位差; MT-sDNA, 多靶点粪便DNA检测; SSA/P, 无蒂锯齿状腺瘤/息肉.)


图3. MT-sDNA阳性患者息肉的形态和分期

A. 浅表性结肠息肉的分类(巴黎分类法)

B. 在右侧结肠检测到0-IIa、0-IIb腺瘤或无蒂锯齿状腺瘤/息肉的百分比

C. 在左侧结肠检测到0-IIa、0-IIb腺瘤或无蒂锯齿状腺瘤/息肉的百分比


图4. 肠镜退镜时间

A. 非盲组和盲试组退镜时间的比较

B. 肠镜退镜时间与息肉检出数量之间的关联性

 

种种证据表明,在已知多靶点粪便DNA检测阳性的情况下,可以提高随后进行肠镜检查的检出率和质量。



早期筛查,极为重要


常易舒®大肠癌早期无创筛查服务通过检测粪便中脱落细胞的遗传信息,基于实验大数据来综合分析、判定肠癌及癌前病变的风险,可提前5-6年发现癌前病变和早期大肠癌,达到早发现、早干预的目的。


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参考文献:

1.Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015[J]. CA: a cancer journal for clinicians, 2016, 66(2): 115-132.

2.Siegel R L, Miller K D, et al. Cancer Statistics, 2017[J]. CA: a cancer journal for clinicians, 2017, 67(1): 7-30.

3.Johnson D H, Kisiel J B, Burger K N, et al. Multitarget stool DNA test: clinical performance and impact on yield and quality of colonoscopy for colorectal cancer screening[J]. Gastrointestinal endoscopy, 2017, 85(3): 657-665. e1.


供稿:陈煜庶

编辑:王丽燕



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